Screning prenatali
BITEST
Il BITEST permette mediante ESAME ECOGRAFICO e ESAME BIOCHIMICO, eseguiti tra la 11^ e la 13^ settimana di gestazione, di calcolare mediante calcolo statistico combinato, il rischio per la Sindrome di Down e per altre patologie cromosomiche (Sindrome di Edwards e Patau).
Lo screening combinato (Sierologico ed Ecografico) ha Sensibilità fino al 90%, ciò significa che può identificare 90 su 100 feti affetti da trisomia 21/Trisomia 18/Trisomia 13; ma 10 su 100 feti da patologia cromosomica NON saranno individuati dal test.
E’ possibile valutare il rischio di Cromosomopatia anche basandosi solo su una solo delle due metodiche, in quanto sia l’esame BIOCHIMICO che ECOGRAFICO sono singolarmente validi indici di rischio; in tali casi però la sensibilità del Test si riduce al 70% (cioè si possono identificare 70 su 100 feti affetti da patologia cromosomica).
TRITEST
Il TRITEST permette mediante ESAME BIOCHIMICO di alcune proteine prodotte dalla placenta e/o dal feto (beta HCG, Alfafeto proteina ed Estriolo libero) eseguiti tra la 15^ e la 17^ settimana di gestazione (ecograficamente determinata), di calcolare mediante calcolo statistico combinato, il rischio per la Sindrome di Down e per altre patologie cromosomiche (Sindrome di Edwards e Patau) e per i difetti di tubo neurale (DTN).
Il Tritest per la valutazione del rischio di trisomia 21 fetale ha la sensibilità del 75%; cio’ significa che possono essere diagnosticati 75 feti su 100 affetti dalla patologia cromosomica; 25 su 100 feti affetti dalla patologia cromosomica NON saranno individuati dal test.
SCREENING PRE-ECLAMPSIA
La preeclampsia, che insorge nell’1-5% di tutte le gravidanze, è una malattia sistemica progressiva, caratterizzata da ipertensione di nuova insorgenza con proteinuria oppure ipertensione di nuova insorgenza associata a cosiddetti danni d’organo (prevalentemente insufficienza renale) con o senza proteinuria.
Lo Screening Precoce della Preclampsia nel I° trimestre si esegue tra la 11^ e la 14^ settimana di gestazione consiste nel dosaggio –su campione ematico materno- dei livelli plasmatici di PlGF (Placental Growth Factor) e -se questo non è disponibile- di PAPP-A (Pregnancy Associated Protein A) e nella valutazione del rischio -mediante Algoritmo sviluppato dalla Fetal Medicine Foundation (FMF).
Lo Screening della Preclampsia nel II° e III° trimestre consiste nel dosaggio di due Biomarcatori (sFlt-1 e PlGF) e nella valutazione del rapporto tra queste sostanze con sensibilità e specificità relativamente elevata.
NIPT (Non Invasive Prenatal Test - Test DNA fetale
E’ un test prenatale non invasivo (Non Invasive Prenatal Testing, NIPT) che permette di rilevare gravi patologie fetali; in particolare (nei diversi livelli di approfondimento) possono essere individuate anomalie cromosomiche comuni (Trisomia cromosoma 21, 18 e 13), anomalie del numero dei cromosomi sessuali (SCA, Sex Chromosome Aneuploidy), anomalie di tutti i cromosomi (RAA, Rare Autosomal Aneuploidy), Delezioni e Duplicazioni parziali, chiamate anche varianti del numero di copie (CNV, Copy Number Variation con dimensioni maggiori a 7Mb), principali Sindromi da Microdelezioni.
Il NIPT (Non Invasive Prenatale Test) rappresenta oggi il più elevato livello di Screening per le cromosomopatie; molto più accurato rispetto ai metodi tradizionali (Bitest e Tritest) e ”destinato a diventare il principale strumento di screening per il rilevamento delle aneuploidie durante la gravidanza” (American College of Obstetrician and Gynecologyst Committee on Genetics).